Anvisa aprova medicamento para doença genética identificada pelo teste do pezinho

A Agência Nacional de Vigilância Sanitária aprovou o registro de um medicamento para fenilcetonúria no Brasil. O remédio, chamado Sephience, é indicado para crianças e adultos diagnosticados com a doença genética.

A fenilcetonúria é causada pela falta ou mau funcionamento de uma enzima do fígado responsável por transformar a fenilalanina — substância presente nas proteínas — em tirosina. Quando isso não acontece, a fenilalanina se acumula no sangue e pode causar danos graves ao cérebro.

Segundo a Anvisa, o excesso dessa substância tem efeito tóxico e pode provocar atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual grave e irreversível. Por isso, o controle deve começar ainda no primeiro mês de vida e seguir por toda a vida.

O novo medicamento para fenilcetonúria ajuda a quebrar a fenilalanina no organismo. Com isso, amplia as opções de alimentação e pode melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Dados do Ministério da Saúde apontam que a doença é rara e atinge, em média, um a cada 15 mil a 17 mil nascimentos no país.

Diagnóstico pelo teste do pezinho

O diagnóstico é feito nos primeiros dias de vida, por meio do teste do pezinho. O exame deve ser realizado entre o terceiro e o quinto dia após o nascimento. A coleta é oferecida gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde, dentro do Programa Nacional de Triagem Neonatal.

Bebês com fenilcetonúria não apresentam sintomas ao nascer. Porém, sem tratamento precoce, podem desenvolver atraso no desenvolvimento, alterações de comportamento e odor forte na urina e no suor.

Familiares devem ficar atentos aos rótulos de alimentos e medicamentos, já que pacientes com a doença precisam controlar rigorosamente a ingestão de fenilalanina. Produtos que contenham o adoçante aspartame são proibidos para esse público.

(OBemdito e Anvisa)